Novel en el horizonte, dice el Hospital Infantil Brenner pediatra

WINSTON-SALEM, Carolina del Norte - Investigadores del Hospital Infantil Brenner están trabajando en una nueva terapia génica para ayudar a las nuevas madres y sus bebés que sufren de defectos genéticos, según los hallazgos reportados en la Sociedad de Investigación Pediátrica en Seattle hoy.

R. Mark Payne, MD, un cardiólogo pediatra e investigador del Hospital Infantil Brenner, ha descubierto una nueva forma de transmitir proteínas a través de las membranas celulares - un hallazgo que en el futuro podrían prevenir o tratar enfermedades como el Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) y trifuncional La deficiencia de proteínas (PTF) en los recién nacidos y sus madres.

"El tratamiento consiste en conseguir la proteína de la derecha en las células o mitocondrias que necesitan para funcionar adecuadamente", dijo Payne. "Las mitocondrias producen la mayor parte de la energía dentro de las células y defectos en su función se encuentran entre los defectos genéticos más comunes en los Estados Unidos y en la actualidad no se pueden prevenir."

Algunos defectos genéticos se producen cuando las mitocondrias carecen de una determinada proteína, que causan los bebés, y en algunos casos, sus madres, que se enferman y mueren, dijo Payne. Actuales intentos de terapia génica han intentado inyectar al paciente con un virus que corrige el defecto. Sin embargo, la eficacia de este enfoque es muy pobre y los efectos secundarios no son buenos - los pacientes pueden morir a causa de los tratamientos, según Payne.

"En lugar de inyectar un virus en las células, queremos tomar la proteína necesaria e inyectar sólo que la proteína en las células", dijo Payne. "Esta es una tecnología altamente eficiente - las proteínas necesarias se absorben y se posicionan correctamente dentro de la mitocondria situada en la celda, que es necesario para corregir el defecto."

Payne y sus colegas dicen que esta nueva tecnología podría significar que las madres que sufren de anomalías genéticas, como la PTF pueden ser capaces de recibir las inyecciones hasta su vencimiento - la prevención del parto prematuro y en ocasiones la muerte tanto para la madre y el niño.

TFP es uno de muchos defectos genéticos que implican las mitocondrias en las células y afectan a 1 de cada 12.000 personas en los Estados Unidos cada año.

Payne y sus colegas han pasado los últimos 36 meses el perfeccionamiento de la entrega de las proteínas a través de las membranas celulares y están listos para comenzar los estudios en animales en la tecnología una vez que reciben financiación de la investigación adicional.

"Esta tecnología podría reemplazar la terapia génica actual que se utiliza de una manera mucho más segura", dijo. "Y mientras que este estudio está dirigido a la prevención de muertes en infantes, potencialmente muchos adultos podrían beneficiarse de esto. A lo largo de toda la vida, muchos adultos se acumularán defectos en las mitocondrias, que se mostrarán como las enfermedades del corazón y del cerebro después ".

El Hospital Infantil Brenner es parte de la Universidad Wake Forest Baptist Medical Center. Los colegas que colaboraron con este proyecto incluyen Victoria Del Gaizo, estudiante graduado de Payne, y Jamal Ibdah, MD, profesor asociado de gastroenterología en Wake Forest.