St. Louis, 13 de mayo - Prueba de las mujeres más jóvenes con cáncer de endometrio por mutaciones en un determinado gen podría ayudar a identificar a las familias en situación de riesgo para los cánceres hereditarios, según un estudio dirigido por la Escuela Universitaria de Medicina de Washington en St. Louis.
"Los resultados sugieren que hay más mujeres que se pensaba llevar a mutaciones que indican una susceptibilidad heredada para el cáncer", dice el líder del estudio Paul J. Goodfellow, Ph.D., profesor de cirugía y de obstetricia y ginecología. "También pueden ayudar a explicar por qué el cáncer parece correr en algunas familias que carecen de mutaciones en otros genes de susceptibilidad al cáncer."
El equipo de Goodfellow encontró que las mutaciones en un gen conocido como MSH6 se producen en al menos 1,6 por ciento de las mujeres con cáncer de endometrio, una frecuencia comparable a la de la forma más común de cáncer de colon hereditario. Acceso a otros estudios sugieren que las mutaciones en MSH6 aumentan el riesgo de que una mujer y los miembros de su familia pueden tener un riesgo más alto que el promedio de desarrollar ciertos tipos de cáncer más tarde en la vida.
Una vez verificada, la investigación podría conducir a cambios en la selección de recomendaciones para algunas mujeres más jóvenes con cáncer de endometrio y de sus familias. El estudio se publica en la edición de mayo 13 de los Procedimientos de la Academia Nacional de Ciencias.
El cáncer de endometrio o cáncer del útero, es el cáncer ginecológico más común y el cuarto tipo de cáncer más común en las mujeres. Se estima que 39.300 mujeres desarrollaron la enfermedad el año pasado, y 6.600 mujeres murieron a causa de ella.
"En la actualidad, las mujeres menores de 50 años con cáncer de endometrio se tratan como casos aislados de cáncer, sin la recomendación de una mayor vigilancia de los miembros de la familia para una susceptibilidad al cáncer heredado", dice el autor principal, David G. Mutch, MD, la Ira C. y Judith Profesor Gall en Obstetricia y Ginecología. "Este estudio podría ayudar a cambiar eso."
Los investigadores examinaron una serie consecutiva de tumores de 441 mujeres con cáncer de endometrio. Para determinar qué tumores eran propensos a tener mutaciones en MSH6, primero probaron todos los tumores de un cambio genético conocido como inestabilidad de microsatélites (MSI). La presencia de MSI indica que el cáncer se produjo porque las células eran incapaces de reparar el ADN dañado.
Normalmente, estas reparaciones se llevan a cabo por los llamados enzimas de reparación del desajuste. Las mutaciones en los genes para estas enzimas conducen a la reparación del ADN ineficaz y cáncer. MSH6 está implicado en reparación de apareamientos erróneos, como son los genes conocidos como MLH1 y MSH2.
Un análisis molecular inicial mostró que 127 tumores tenían altos niveles de MSI. Los investigadores entonces probaron estos cambios en MLH1 y MSH2. Noventa y dos mostraron un cambio molecular conocido como metilación en el MLH1 y cinco tenían mutaciones en MSH2.
De los 30 tumores restantes con alta MSI y los genes MLH1 y MSH2 normales, 11 presentaron mutaciones en MSH6.
Además, siete de estas mujeres mostraron mutaciones en MSH6 células sanas del cuerpo - células blancas de la sangre - indicando que era una herencia, o de la línea germinal, la mutación.
Por otra parte, la edad media de estas mujeres era de 57 años frente a una media de edad de 66 para las mujeres en los otros grupos; dos de las siete mujeres también desarrollaron varios tipos de cáncer. Edad menor en el inicio y el desarrollo de cáncer múltiple cáncer son características de una predisposición al cáncer hereditario.
"Con base en la evidencia de este estudio", dice Mutch, "llegamos a la conclusión de que las mutaciones en el gen MSH6 pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades malignas. Las pruebas moleculares se puede determinar que las mujeres con cáncer de endometrio tienen la mutación, y las pruebas genéticas pueden determinar qué miembros de la familia también llevan la mutación. Estos individuos pueden entonces buscar chequeos regulares para la detección temprana y tratamiento del cáncer, en caso de que se produzca. "
Tanto Goodfellow y Mutch son investigadores en la Genética del Cáncer y los programas de investigación clínica y traslacional en el Centro de Cáncer Alvin J. Siteman en el Hospital Barnes-Jewish y la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington.
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